Neutrophil-lymphocyte ratio, red cell distribution width and mean platelet volume as practical markers in febrile seizure classification / Proporção entre linfócitos e neutrófilos, amplitude de distribuição de hemácias e volume médio de plaquetas como marcadores práticos na classificação de convulsões febris

ABSTRACT Objective: To examine the neutrophil-lymphocyte ratio, red cell distribution width and mean platelet volume in patients with febrile seizure and to determine their role in febrile seizure classification. Methods: This was a retrospective hospital-based study conducted among patients aged 5 to 72 months admitted with febrile seizure. Children who had febrile seizures due to upper respiratory tract infection were included in the study. The children were divided into two groups: simple febrile seizures and complex febrile seizures. Patients with a history of febrile status epilepticus, previous convulsions, use of antiepileptic or other chronic drugs, foci of infection other than the upper respiratory tract infection, abnormal biochemical parameters, and chronic mental or physical disease were excluded from the study. Clinical and laboratory findings of the patients were obtained from digital medical records. Results: The records of 112 febrile seizure patients were reviewed, and 89 were grouped as simple and 23 as complex febrile seizures. Although there was no statistically significant difference between the two groups in terms of the mean red cell distribution width values (p=0.703), neutrophil-lymphocyte ratio and mean platelet volume were significantly higher in patients with complex febrile seizures (p=0.034, p=0.037; respectively). Conclusions: This study showed that neutrophil-lymphocyte ratio and mean platelet volume could be practical and inexpensive clinical markers for febrile seizure classification. A similar result could not be reached for red cell distribution width in this study. These findings should be supported by multicenter studies with large samples.

RESUMO Objetivo: Examinar a relação linfócitos-neutrófilos, amplitude de distribuição de hemácias e volume médio de plaquetas em pacientes com convulsão febril, e determinar seu papel na classificação de convulsão febril. Métodos: Este foi um estudo retrospectivo de base hospitalar realizado com pacientes de 5 a 72 meses admitidos com convulsão febril. Crianças que tiveram convulsões febris em razão de infecção do trato respiratório superior foram incluídas no estudo. As crianças foram divididas em dois grupos: convulsões febris simples e complexas. Pacientes com história de Status epiléptico febril, convulsões prévias, uso de drogas antiepilépticas ou outras drogas crônicas, com focos de infecção que não a do trato respiratório superior, parâmetros bioquímicos anormais e doenças crônicas mentais ou físicas foram excluídos do estudo. Os achados clínicos e laboratoriais dos pacientes foram obtidos a partir dos prontuários médicos digitais. Resultados: Registros de 112 pacientes com convulsão febril foram revisados: 89 com convulsões febris simples e 23 com complexas. Embora não tenha havido diferença estatisticamente significativa entre os dois grupos em termos de valor médio de amplitude de distribuição de hemácias (p=0,703), a relação linfócitos-neutrófilos e o volume médio de plaquetas foram significativamente mais elevados em pacientes com convulsões febris simples (p=0,034, p=0,037; respectivamente). Conclusões: Este estudo mostrou que a relação linfócitos-neutrófilos e o volume médio de plaquetas podem ser marcadores clínicos práticos e de baixo custo para a classificação de convulsão febril. Um resultado semelhante não pôde ser alcançado para a amplitude de distribuição de hemácias neste estudo. Esses achados devem ser apoiados por estudos multicêntricos com grandes amostras.

Ketogenic diet in pharmacoresistant epilepsies: a clinical nutritional assessment / Dieta cetogênica na epilepsia fármaco-resistente: avaliação clínica-nutricional

Abstract Background Epilepsies are among the most prevalent chronic neurological diseases, usually beginning in childhood. About 30% of children with epilepsies develop seizures that are difficult to control with medication. Recurrent epileptic seizures hinder diet intake, impairing the nutritional status. Although non-pharmacological interventions (e.g., ketogenic diet therapy) can improve epileptic seizure frequency, few studies analyzed their impact on the nutritional status of children and adolescents with epilepsies. Objective The aim was to evaluate the effects of a ketogenic diet on the nutritional status and clinical course of patients with pharmacoresistant epilepsies. Methods This cross-sectional study included patients under 18 years of age followed up at the Ketogenic Diet Ambulatory Clinic of the Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira between December 2015 and December 2021. Socioeconomic, clinical, nutritional, and laboratory data were collected from medical records at different time points during the ketogenic diet. Results The sample comprised 49 patients aged between 5 months and 17 years (median = 4.4 years), mostly male (62.1%), and from Recife and the metropolitan region (51%). Underweight patients (BMI-for-age) improved their nutritional status in six months. However, patients who were normal weight and overweight maintained their nutritional status. Dyslipidemia was a common and short-term adverse effect. Moreover, the treatment decreased epileptic seizure frequency and antiseizure medication intake. Conclusion The ketogenic diet prevented malnutrition from worsening and reduced epileptic seizures and antiseizure medication intake.

Resumo Antecedentes A epilepsia, uma das doenças neurológicas crônicas mais prevalentes, tem geralmente início na infância. Cerca de 30% das crianças com epilepsia desenvolvem crises de difícil controle medicamentoso. As crises epilépticas recorrentes dificultam a ingestão alimentar, prejudicando o estado nutricional. Intervenções não farmacológicas, como a terapia com dieta cetogênica, podem melhorar a frequência das crises epilépticas, mas existem poucos estudos sobre a repercussão no estado nutricional da criança/adolescente. Objetivo Avaliar o efeito da terapia cetogênica sobre o estado nutricional e a evolução clínica da epilepsia fármaco-resistente. Métodos Estudo tipo corte transversal envolvendo menores de 18 anos acompanhados no Ambulatório de Dieta Cetogênica do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira entre dezembro de 2015 e dezembro de 2021. Dados socioeconômicos, clínicos, nutricionais e laboratoriais foram coletados nos prontuários dos pacientes em vários momentos da terapia cetogênica. Resultados A amostra foi composta por 49 pacientes com idades entre cinco meses e 17 anos (mediana = 4,4 anos), a maioria do sexo masculino (62,1%) e procedentes de Recife e região metropolitana (51%). Pacientes com baixo peso (de acordo com o IMC para idade) melhoraram seu estado nutricional em seis meses. No entanto, os pacientes com peso adequado e com sobrepeso mantiveram seu estado nutricional. A dislipidemia foi um efeito adverso frequente e de curta duração. Além disso, o tratamento reduziu a frequência de crises epilépticas e a dose de fármacos anticrises. Conclusão A dieta cetogênica preveniu o agravamento da desnutrição e reduziu as crises epilépticas e a dosagem de fármacos anticrises.

Autoimmune encephalitis in a resource-limited public health setting: a case series analysis / Encefalite autoimune em um hospital universitário público: análise de uma série de casos

Abstract Background Autoimmune encephalitis (AE) consists of a group of acquired diseases that affect the central nervous system. A myriad of phenotypes may be present at the onset. Due to the heterogeneity of clinical presentations, it is difficult to achieve uniformity for the diagnostic and therapeutic processes and follow-up strategies. Objective To describe a series of patients diagnosed with AE in a resource-limited public hospital in southern Brazil and to analyze therapeutics and outcomes. Methods We retrospectively reviewed the electronic medical records of patients diagnosed with AE at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre from 2014 to 2022. Data collected included clinical presentation, neuroimaging, cerebrospinal fluid testings, electroencephalogram, autoantibodies, treatments, outcomes, follow-up time, degree of neurological impairment, and mortality. Results Data from 17 patients were retrieved. Eleven cases were classified as definite AE and 6 as possible AE. Autoantibodies were identified in 9 patients. Timing for diagnosis was impacted by the high costs associated with autoantibody testing. Most patients became functionally dependent (82.4%) and most survivors remained with autoimmune-associated epilepsy (75%). Five patients died during hospitalization, and one after a 26-month of follow-up. Conclusion In this resource-limited hospital, patients with AE had a worse clinical outcome than that previously described in the literature. Development of epilepsy during follow-up and mortality were greater, whilst functional outcome was inferior. Autoantibody testing was initially denied in most patients, which impacted the definitive diagnosis and the use of second-line therapies.

Resumo Antecedentes A encefalite autoimune (EA) consiste em um grupo de doenças adquiridas que afetam o sistema nervoso central. Objetivo Descrever uma série de pacientes diagnosticados com EA em um contexto de atenção terciária à saúde com recursos limitados e analisar a terapêutica e os resultados. Métodos Revisamos retrospectivamente os prontuários eletrônicos de pacientes diagnosticados com EA no Hospital de Clínicas de Porto Alegre de 2014 a 2022. Os dados coletados incluíram apresentação clínica, neuroimagem, exames de líquido cefalorraquidiano, eletroencefalograma, autoanticorpos, tratamentos, resultados, tempo de acompanhamento, grau de comprometimento neurológico e mortalidade. Resultados Dados de 17 pacientes foram coletados. Onze casos foram classificados como EA definitivo e seis como EA possível. Autoanticorpos foram identificados em nove pacientes. O tempo para o diagnóstico foi afetado pelos altos custos associados ao teste de autoanticorpos. A maioria dos pacientes tornou-se funcionalmente dependente (82,4%), e a maioria dos sobreviventes permaneceu com epilepsia autoimune associada (75%). Cinco pacientes faleceram durante a internação, e um após 26 meses de seguimento. Conclusão No hospital em questão, os pacientes com EA tiveram um desfecho clínico pior do que o previamente descrito na literatura. O desenvolvimento de epilepsia durante o acompanhamento e a mortalidade foram maiores, enquanto o desfecho funcional foi inferior. Os testes de autoanticorpos foram inicialmente negados para a maioria dos pacientes, o que impactou o diagnóstico definitivo e o uso de terapias de segunda linha.

The challenges to control epilepsy in an isolated indigenous tribe in Brazil's Amazon: 15 years of follow-up / Os desafios do controle de epilepsia em indígenas de uma tribo isolada da Amazônia: 15 anos de seguimento

Abstract Background Epilepsy is a common neurological disease that affects people all over the world, but it is rarely described in indigenous peoples. Objective To study the epilepsy characteristics and risk factors for seizure control in people from an isolated indigenous population. Methods This is a retrospective and historical cohort study conducted from 2003 to 2018 (15 years), at a neurology outpatient clinic, of 25 Waiwai tribes' indigenous individuals with epilepsy, inhabitants of an isolated forest reserve in the Amazon. Clinical aspects, background, comorbidities, exams, treatment, and response were studied. Factors that impacted seizure control over 24 months were identified using Kaplan-Meier curves and Cox and Weibull regression models. Results The majority of cases started in childhood, with no difference regarding gender. Focal epilepsies were predominant. Most patients had tonic-clonic seizures. A quarter of them had a family history, and 20% had referred febrile seizures. There was intellectual disability in 20% of patients. Neurological examination and psychomotor development were altered in one third of the participants. The treatment controlled 72% of the patients (monotherapy in 64%). Phenobarbital was the most prescribed anti-seizure medication, followed by carbamazepine and valproate. The most relevant factors that impacted seizure control over time were abnormal neurological exam and family history. Conclusion Family history and abnormal neurological exam were predicted risk factors for refractory epilepsy. Even in an isolated indigenous tribe, the partnership between the indigenous people and the multidisciplinary team ensured treatment adherence. The public healthcare system must guarantee modern anti-seizure medications, mainly for this vulnerable population, which has no other source of treatment.

Resumo Antecedentes A epilepsia é uma doença neurológica que afeta povos do mundo todo, mas raramente é descrita em povos indígenas. Objetivos Estudar as características da epilepsia e os fatores de risco para o controle das crises em pessoas de uma população indígena isolada. Métodos Este é um estudo de coorte retrospectivo e histórico, conduzido de 2003 a 2018 (15 anos) no ambulatório de neurologia, de 25 indígenas Waiwai com epilepsia, habitantes de uma reserva florestal na Amazônia. Aspectos clínicos, antecedentes, comorbidades, exames, tratamento e resposta foram estudados. Identificou-se os fatores que afetaram o controle das crises ao longo de 24 meses usando curvas de Kaplan-Meier e modelos de regressão de Cox e Weibull. Resultados A maioria dos casos teve início na infância, sem diferença quanto ao gênero. Predominavam as epilepsias focais. A maioria dos pacientes apresentava crises tônico-clônicas. Um quarto deles tinha história familiar e 20% referiram convulsões febris. Vinte por cento dos pacientes apresentava deficiência intelectual. Um terço tinha exame neurológico e desenvolvimento psicomotor alterados. O tratamento controlou 72% dos pacientes (monoterapia em 64%). Fenobarbital foi o medicamento mais prescrito, seguido por carbamazepina e valproate, e os fatores que mais impactaram o controle das crises ao longo do tempo foram exame neurológico anormal e história familiar. Conclusão História familiar e exame neurológico anormal foram fatores de risco preditores para epilepsia refratária. Mesmo em uma tribo indígena isolada, a parceria entre os indígenas e a equipe multidisciplinar garantiu a adesão ao tratamento. O sistema público de saúde deve garantir medicamentos modernos anticrise, principalmente para essa população vulnerável, que não tem outra fonte de tratamento.

Epilepsy and the "dark" literature of the Greek novelist Demosthenes Voutyras: an outstanding epileptic personality / Epilepsia e a literatura "sombria" do romancista grego Demosthenes Voutyras: uma personalidade epilética notável

Abstract Background The role of temporal lobe epilepsy (TLE) in determining personality traits and neurobehavioral symptoms, collectively known as the interictal behavioral syndrome (also known as Geschwind syndrome or "Gastaut-Geschwind syndrome"), as well as the syndrome's association with the particular artistic expression of many epileptic litterateurs are well known in neurology and psychiatry. A deepening of emotionality along with a serious, highly ethical, and spiritual behavior have been described as positive personality changes among patients with chronic mesial-TLE. Objectives Our narrative-based clinical hypothesis aims at contributing to the ongoing debate on the association between TLE and artistic expression, as well as the latter's supposed implication for epileptology in general and the neuropsychology of epilepsy in particular. Methods Through an analysis of the biography, language, and literary work of Greek novelist Demosthenes Voutyras, we hypothesize that his mystical and dark writing style could be attributed to medial temporal interictal dynamics. Conclusions We suggest that the psycholiterary profile of Voutyras is consistent with the idiosyncratic characteristics of the temporal lobe personality, while a non-dominant temporal lobe contribution has been proposed.

Resumo Antecedentes O papel da epilepsia do lobo temporal (ELT) na determinação de traços de personalidade e sintomas neurocomportamentais, coletivamente conhecidos como síndrome comportamental interictal (também conhecida como síndrome de Geschwind ou "síndrome de Gastaut-Geschwind"), bem como a associação da síndrome com o expressão de muitos literatos epilépticos são bem conhecidos em neurologia e psiquiatria. Um aprofundamento da emotividade juntamente com um comportamento sério, altamente ético e espiritual tem sido descrito como mudanças positivas de personalidade em pacientes com ELT mesial crônica. Objetivos A nossa hipótese clínica narrativa visa contribuir para o debate em curso sobre a associação entre ELT e a expressão artística, bem como a suposta implicação desta última para a epilepsia em geral e a neuropsicologia da epilepsia em particular. Métodos Através de uma análise da biografia, linguagem e obra literária do romancista grego Demóstenes Voutyras, levantamos a hipótese de que seu estilo de escrita místico e sombrio poderia ser atribuído à dinâmica interictal temporal medial. Conclusões Sugerimos que o perfil psicoliterário de Voutyras é consistente com as características idiossincráticas da personalidade do lobo temporal, enquanto uma contribuição do lobo temporal não dominante foi proposta.

Specificity and sensitivity of the SeLECT score in predicting late seizures in patients undergoing intravenous thrombolytic treatment and the effect of diabetes mellitus and leukoaraiosis / Especificidade e sensibilidade do escore SeLECT na predição de convulsões tardias em pacientes submetidos a tratamento trombolítico intravenoso e o efeito do diabetes mellitus e leucoaraiose

Abstract Background Seizures after stroke can negatively affect the prognosis of ischemic stroke and cause a decrease in quality of life. The efficacy of intravenous (IV) recombinant tissue plasminogen activator (rt-PA) treatment in acute ischemic stroke has been demonstrated in many studies, and IV rt-PA treatment has been increasingly used around the world. The SeLECT score is a useful score for the prediction of late seizures after stroke and includes the severity of stroke (Se), large artery atherosclerosis (L), early seizure (E), cortical involvement (C), and the territory of the middle cerebral artery (T). However, the specificity and sensitivity of the SeLECTscore have not been studied in acute ischemic stroke patients that received IV rt-PA treatment. Objective In the present study, we aimed to validate and develop the SeLECT score in acute ischemic stroke patients receiving IV rt-PA treatment. Methods The present study included 157 patients who received IV thrombolytic treatment in our third-stage hospital. The 1-year seizure rates of the patients were detected. SeLECT scores were calculated. Results In our study, we found that the SeLECT score had low sensitivity but high specificity for predicting the likelihood of late seizure after stroke in patients administered IV rt-PA therapy. In addition to the SeLECT score, we found that the specificity and sensitivity were higher when we evaluated diabetes mellitus (DM) and leukoaraiosis. Conclusion We found that DM was an independent risk factor for late seizures after stroke in a patient group receiving thrombolytic therapy, and late seizures after stroke were less frequent in patients with leukoaraiosis.

Resumo Antecedentes As convulsões após o AVC podem afetar negativamente o prognóstico do AVC isquêmico e causar uma diminuição na qualidade de vida. A eficácia do tratamento com ativador do plasminogênio tecidual recombinante (rt-PA) intravenoso (IV) no AVC isquêmico agudo foi demonstrada em muitos estudos, e o tratamento com rt-PA IV tem sido cada vez mais usado em todo o mundo. A pontuação SeLECT é uma pontuação útil para a previsão de convulsões tardias após AVC e inclui a gravidade do AVC (Se), aterosclerose de grandes artérias (L), convulsão precoce (E), envolvimento cortical (C) e o território do meio artéria cerebral (T). No entanto, a especificidade e a sensibilidade do escore SeLECT não foram estudadas em pacientes com AVC isquêmico agudo que receberam tratamento IV com rt-PA. Objetivo No presente estudo, objetivamos validar e desenvolver o escore SeLECT em pacientes com AVC isquêmico agudo recebendo tratamento IV com rt-PA. Métodos O presente estudo incluiu 157 pacientes que receberam tratamento trombolítico IV em nosso hospital de terceiro estágio. As taxas de convulsão de 1 ano dos pacientes foram detectadas. Os escores SeLECT foram calculados. Resultados Em nosso estudo, descobrimos que o escore SeLECT apresentou baixa sensibilidade, mas alta especificidade para prever a probabilidade de convulsão tardia após AVC em pacientes que receberam terapia IV com rt-PA. Além do escore SeLECT, descobrimos que a especificidade e a sensibilidade foram maiores quando avaliamos diabetes mellitus (DM) e leucoaraiose. Conclusão Descobrimos que DM foi um fator de risco independente para convulsões tardias após AVC em um grupo de pacientes recebendo terapia trombolítica, e convulsões tardias após AVC foram menos frequentes em pacientes com leucoaraiose.

The antiinflammatory and electrophysiological effects of fingolimod on penicillin-induced rats / Os efeitos antiinflamatórios e eletrofisiológicos do fingolimode em ratos induzidos pela penicilina

Abstract Background The fact that inflammation triggers epileptic seizures brings to mind the antiepileptic properties of anti-inflammatory drugs. Objective To investigate the electrophysiological and anti-inflammatory effects of fingolimod on an experimental penicillin-induced acute epileptic seizure model in rats. Methods Thirty-two male Wistar rats were divided into four groups: control (penicillin), positive control (penicillin + diazepam [5 mg/kg]), drug (penicillin + fingolimod [0.3 mg/kg]) and synergy group (penicillin + diazepam + fingolimod). The animals were anesthetized with urethane, and epileptiform activity was induced by intracortical injection of penicillin (500,000 IU). After electrophysiological recording for 125 minutes, IL-1β, TNF-α, and IL-6 were evaluated by ELISA in the serum of sacrificed animals. Results During the experiment, animal deaths occurred in the synergy group due to the synergistic negative chronotropic effect of diazepam and fingolimod. Although not statistically significant, fingolimod caused a slight decrease in spike-wave activity and spike amplitudes in the acute seizure model induced by penicillin (p > 0.05). Fingolimod decreased serum IL-1β (p < 0.05); fingolimod and diazepam together reduced IL-6 (p < 0.05), but no change was observed in serum TNF-α values. Conclusion Even in acute use, the spike-wave and amplitude values of fingolimod decrease with diazepam, anticonvulsant and anti-inflammatory effects of fingolimod will be more prominent in chronic applications and central tissue evaluations. In addition, concomitant use of fingolimod and diazepam is considered to be contraindicated due to the synergistic negative inotropic effect.

Resumo Antecedentes O fato de a inflamação desencadear crises epilépticas traz à mente as propriedades antiepilépticas dos anti-inflamatórios. Objetivo Investigar os efeitos eletrofisiológicos e anti-inflamatórios do fingolimode em um modelo experimental de crise epiléptica aguda induzida por penicilina em ratos. Métodos Trinta e dois ratos Wistar machos foram divididos em quatro grupos: controle (penicilina), controle positivo (penicilina + diazepam [5 mg/kg]), droga (penicilina + fingolimode [0,3 mg/kg]) e grupo sinergia (penicilina + diazepam + fingolimode). Os animais foram anestesiados com uretano, e a atividade epileptiforme foi induzida por injeção intracortical de penicilina (500.000 UI). Após registro eletrofisiológico por 125 minutos, IL-1β, TNF-α e IL-6 foram avaliados por ELISA no soro dos animais sacrificados. Resultados Durante o experimento, ocorreram mortes de animais no grupo sinérgico devido ao efeito cronotrópico negativo sinérgico do diazepam e do fingolimode. Embora não seja estatisticamente significativo, o fingolimode causou uma ligeira diminuição na atividade pico-onda e nas amplitudes pico no modelo de convulsão aguda induzida pela penicilina (p > 0,05). O fingolimode diminuiu a IL-1β sérica (p < 0,05); fingolimode e diazepam juntos reduziram a IL-6 (p < 0,05), mas não foi observada alteração nos valores séricos de TNF-α. Conclusão Pensa-se que o efeito anticonvulsivante leve de uma dose única de fingolimode será mais proeminente em aplicações crônicas e em avaliações de tecidos centrais. Além disso, o uso concomitante de fingolimode e diazepam é considerado contraindicado devido ao efeito inotrópico negativo sinérgico.

A clinical evaluation of gelastic and dacrystic seizures: a multicenter study / Uma avaliação clínica das crises gelásticas e dacrísticas: um estudo multicêntrico

Abstract Background Gelastic seizures are extremely rare, short-lasting, unprovoked, and uncontrollable laughing attacks. We conducted this retrospective evaluation to determine whether these symptoms, manifesting in different forms, such as cheerful laughter, laughing, smiling, and sobbing had any value in terms of etiology or localization. Methods A total of 31 patients who exhibited bouts of laughing or crying and who were under follow-up between 2000 and 2019 at tertiary epilepsy centers were included in the study. Laughing seizures were divided into three groups in terms of semiology (i.e., laughter with mirth, laughter without mirth, and smile). Dacrystic seizures were accompanied by some gelastic seizures and were divided into two groups in terms of semiology (i.e., weeping loudly [motor and voice-sobbing] and crying). Results Of the 27 patients with laughing seizures, 12 had seizures that manifested with smiling, 7 had seizures that manifested with laughing and mirth, and 8 had seizures that manifested with laughter without mirth. Dacrystic-gelastic seizures were observed in four patients, among whom 2 patients had crying and laughter without mirth and 2 patients had weeping loudly and laughter without mirth episodes. Conclusion Gelastic and dacrystic seizures often suggest hypothalamic hamartomas, in the literature. This rare ictal behavior can originate from different cortical locations and lesions of a different nature. However, we found that gelastic seizures with smiling were a more homogenous group with regard to location in the temporal lobe, which we aimed to show by evaluating the patients included in this study.

Resumo Antecedentes Crises gelásticas são ataques de riso extremamente raros, de curta duração, não provocados e incontroláveis. Realizamos esta avaliação retrospectiva para determinar se esses sintomas, manifestando-se de diferentes formas, como riso alegre, riso, sorriso e soluço, tinham algum valor em termos de etiologia ou localização. Métodos Foram incluídos no estudo 31 pacientes que apresentavam crises de riso ou choro e que estavam em acompanhamento entre 2000 e 2019 em centros terciários de epilepsia. As crises de riso foram divididas em três grupos em termos de semiologia (ou seja, riso com alegria, riso sem alegria e sorriso). As crises dacrísticas foram acompanhadas por algumas crises gelásticas e foram divididas em dois grupos em termos de semiologia (ou seja, choro alto [motor e soluçar a voz] e choro). Resultados Dos 27 pacientes com crises de riso, 12 tiveram crises que se manifestaram com sorriso, 7 tiveram crises que se manifestaram com riso e alegria e 8 tiveram crises que se manifestaram com riso sem alegria. Crises dácristico-gelásticas foram observadas em quatro pacientes, sendo 2 pacientes com choro e riso sem alegria e 2 pacientes com choro alto e riso sem alegria. Conclusão Crises gelásticas e dacrísticas frequentemente sugerem hamartomas hipotalâmicos, na literatura. Este comportamento ictal raro pode ter origem em diferentes localizações corticais e lesões de natureza diversa. No entanto, verificamos que as crises gelásticas com sorriso foram um grupo mais homogêneo quanto à localização no lobo temporal, o que buscamos evidenciar avaliando os pacientes incluídos neste estudo.

Knowledge and emotional attitudes of health care practitioners regarding patients with psychogenic nonepileptic seizures / Conhecimento e atitudes emocionais dos profissionais de saúde acerca de pacientes com convulsão psicogênica não epiléptica

Abstract Background Psychogenic nonepileptic seizures (PNESs) are paroxysmal events that resemble epileptic seizures without concomitant changes in electroencephalograms (EEGs) or any other physiological cause. These seizures are one of the most common and dramatic conversion disorders. First responders treat many PNES patients with unnecessary emergency abortive medication and sometimes even intubate them. Several of our PNES patients have complained they have experienced harsh attitudes from health care practitioners (HCPs), especially during their stay in the emergency room (ER). Objective To assess the emotional attitude of HCPs toward PNES patients. Methods We handed a questionnaire containing 23 questions regarding PNES patients to HCPs from emergency medicine, internal medicine, and neurology disciplines. The questions dealt with three categories: diagnosis, management, and emotional attitudes. Results Overall, 47 HCPs participated in this study: 11 ER, 18 internal medicine, and 18 neurology practitioners. The HCP from those disciplines showed high knowledge and good management practice of PNES patients. On the other hand, the HCPs agreed with most emotional attitude statements regarding PNES patients, reflecting a high percentage of negative emotional attitudes toward this group of patients. We did not find any correlation between negative emotional attitude and HCP department, profession, or seniority. Conclusions Although HCPs in our center perform good management practice regarding PNES patients, most reported a negative emotional attitude. This finding implies that what PNES patients feel regarding the harsh attitudes is also reflected by HCP views. Emotional attitudes towards PNES patients may not depend solely on the level of knowledge of the HCPs.

Resumo Antecedentes Crises não epilépticas psicogênicas (CNEPs) são eventos paroxísticos que se assemelham a crises epilépticas sem alterações concomitantes nos eletroencefalogramas (EEGs) ou não causadas por qualquer outra causa fisiológica. Essas convulsões são um dos distúrbios de conversão mais comuns e dramáticos. Os socorristas tratam muitos pacientes com CNEP com medicamentos abortivos de emergência desnecessariamente e às vezes até os entubam. Vários de nossos pacientes com CNEP queixaram-se de atitudes duras dos profissionais de saúde (HCPs), especialmente durante a permanência na sala de emergência (SE). Objetivo Avaliar a atitude emocional dos profissionais de saúde em relação aos pacientes com CNEP. Métodos Entregamos um questionário contendo 23 perguntas sobre pacientes com CNEP aos profissionais de saúde das disciplinas de medicina de emergência, medicina interna e neurologia. As questões tratavam de três categorias: diagnóstico, manejo e atitudes emocionais. Resultados No geral, 47 profissionais de saúde participaram deste estudo: 11 ER, 18 medicina interna e 18 profissionais de neurologia. Os profissionais de saúde dessas disciplinas apresentaram alto conhecimento e boa prática de manejo dos pacientes da CNEP. Por outro lado, os profissionais de saúde concordaram com as afirmações da maioria das atitudes emocionais em relação aos pacientes da CNEP, refletindo um alto percentual de atitudes emocionais negativas em relação a esse grupo de pacientes. Não encontramos nenhuma correlação entre atitude emocional negativa e departamento de HCP, profissão ou antiguidade. Conclusões Embora os profissionais de saúde de nosso centro tenham uma boa prática profissional de manejo em relação aos pacientes com CNEP, a maioria relatou uma atitude emocional negativa. Esse achado implica que o que os pacientes da PNES sentem em relação às atitudes duras também se reflete na visão do HCP. Atitudes emocionais em relação aos pacientes da CNEP podem não depender apenas do nível de conhecimento dos profissionais de saúde.

Frequency and economic burden of psychogenic non-epileptic seizures in patients applying for disability benefits due to epilepsy / Frequência e impacto econômico das crises psicogênicas não epilépticas em pacientes requerentes de aposentadoria por invalidez devido a epilepsia

Abstract Background Psychogenic non-epileptic seizures (PNES) resemble epileptic seizures and are often misdiagnosed as epilepsy. Objective To investigate the frequency of PNES and to calculate the economic burden of the patients who admitted to video-electroencephalographicmonitoring (VEM) to obtain a diagnosis of epilepsy in order to apply for disability retirement. Methods The present retrospective study included 134 patients who required disability reports between 2013 and 2019 and had their definite diagnoses after VEM. Following VEM, the patients were divided into three groups: epilepsy, PNES, and epilepsy + PNES. Results In total, 22.4% (n = 30) of the patients were diagnosed with PNES, 21.6% (n = 29) with PNES and epilepsy, and 56% (n = 75), with epilepsy. The frequency of PNES among all patients was of 44% (n = 59). In patients with PNES alone, the annual cost of using anti-seizure medication was of 160.67 ± 94.04 dollars; for psychostimulant drugs, it was of 148.3 ± 72.48 dollars a year; and the mean direct cost for diagnostic procedures was of 582.9 ± 330.0 (range: 103.52-1601.3) dollars. Conclusions Although it is challenging to determine the qualitative and quantitative total cost in these patient groups, early diagnosis and sociopsychological support will reduce the additional financial burden on the health system and increase the quality of life of the patients.

Resumo Antecedentes As crises psicogênicas não epilépticas (CPNE) se assemelham a crises epilépticas, e muitas vezes são diagnosticadas erroneamente como epilepsia. Objetivo Investigar a frequência de CPNE e calcular o impacto econômico dos pacientes internados para serem submetidos a monitoramento videoencefalográfico (MVE) para obter um diagnóstico de epilepsia e requerer aposentadoria por invalidez. Métodos Este estudo retrospectivo incluiu 134 pacientes que solicitaram laudo médico de incapacidade entre 2013 e 2019, e obtiveram seus diagnósticos definitivos após serem submetidos a MEV. Os pacientes foram divididos em três grupos: epilepsia, CPNE, e epilepsia + CPNE. Resultados Após o MEV, 22,4% (n = 30) dos pacientes foram diagnosticados com CPNE, 21,6% (n = 29), com CPNE + epilepsia, e 56%, com epilepsia. A frequência de CPNE entre todos os pacientes foi de 44% (n = 59). Em pacientes somente com CPNE, o custo anual do uso de anticonvulsivantes foi de US$ 160,67 ± 94,04; para os psicoestimulantes, o custo anual foi de US$ 148,3 ± 72,48; e a média do custo direto de procedimentos diagnósticos foi de US$ 582,9 ± 330,0 (variação: 103,52-1601,3). Conclusões Embora seja um desafio determinar o custo total qualitativo e quantitativo nesses grupos de pacientes, o diagnóstico precoce e o apoio sociopsicológico reduzirão o impacto financeiro adicional ao sistema de saúde e aumentarão a qualidade de vida dos pacientes.

Evaluation of the risk factors for recurrence and the development of epilepsy in patients with febrile seizure / Avaliação de fatores de risco para recorrência e desenvolvimento de epilepsia em pacientes com convulsões febris

Abstract Background Although febrile seizure (FS) is generally considered benign and self-limiting, there are differences regarding the risk factors, the prognosis, and the development of epilepsy. Objective To examine the clinical and sociodemographic characteristics of patients diagnosed with FS, and to determine the risks of recurrence and the development of epilepsy. Methods Between 2015 and 2019, we performed a retrospective evaluation of 300 patients with FS followed for at least 24 months. Results The first episode of FS was simple in 72.7% of the patients and complex in 27.3%, and it recurred in 40%. Age under 12 months in the first FS, complex FS, and neurodevelopmental delay were found to statistically increase the risk of recurrence (p< 0.05). A total of 7% of the patients developed epilepsy, and this rate was found to be higher in patients with neurodevelopmental delay and long-term use of antiepileptic drugs (p< 0.001). The development of epilepsy was also observed in 77.8% of the patients with abnormal electroencephalogram (EEG). Epilepsy developed more frequently in those with abnormal EEG (p<0.001). Conclusions Neurodevelopmental delay was an important risk factor for FS recurrence and the development of epilepsy. Abnormality in the EEG is an important risk factor for the development of epilepsy. We found that the long-term prophylactic treatment did not cause decreases in the recurrence of FS nor in the development of epilepsy.

Resumo Antecedentes Embora a convulsão febril (CF) seja geralmente considerada benigna e autolimitada, existem diferenças nos fatores de risco, prognóstico e desenvolvimento de epilepsia. Objetivo O objetivo foi examinar as características clínicas e sociodemográficas de pacientes diagnosticados com CF e determinar os riscos de recorrência e desenvolvimento de epilepsia. Métodos Trezentos pacientes com CF, acompanhados por pelo menos 24 meses, foram avaliados retrospectivamente entre 2015 e 2020. Resultados A primeira CF foi simples em 72,7% dos pacientes e complexa em 27,3%. CS foi recorrente em 40% dos pacientes. Encontrou-se que a idade da primeira CF inferior a 12 meses, CF complexa e atraso no neurodesenvolvimento aumentaram estatisticamente o risco de recorrência (p< 0,05). Epilepsia se desenvolveu em 7% dos pacientes. A epilepsia foi maior em pacientes com atraso no desenvolvimento neurológico e uso prolongado de drogas antiepilépticas (p< 0,001). A epilepsia se desenvolveu em 77,8% dos pacientes com eletroencefalograma (EEG) anormal. Uma diferença estatisticamente significativa foi determinada em pacientes com EEG anormal em risco de epilepsia (p< 0,001). Conclusões O atraso no neurodesenvolvimento foi um importante fator de risco para recorrência de CF e epilepsia. A anormalidade do EEG é um importante fator de risco para o desenvolvimento de epilepsia. O tratamento de profilaxia a longo prazo não diminuiu a recorrência de CS e o desenvolvimento de epilepsia.

Melanosis neurocutánea: reporte de un caso y revisión de la literatura / Neurocutaneous melanosis. Case report and literature review / Melanose neurocutânea: relato de caso e revisão da literatura

RESUMEN Introducción: la melanosis neurocutánea es un trastorno congénito no hereditario que se caracteriza por la asociación de nevus pigmentados múltiples o de gran tamaño y una excesiva proliferación de melanocitos en el sistema nervioso central. La incidencia es similar en ambos sexos, y se observa historia familiar de melanoma en un único caso. Presentación del caso: se trata de un neonato masculino que nace en Hospital General de Luanda en Angola, con mancha melánica gigante que se extiende desde el cuello, cara, tórax, abdomen, espalda y miembros superiores, requiere una vigilancia de las lesiones dérmicas y un control de las crisis convulsivas. Discusión: se realizaron revisiones de la literatura médica disponible sobre el tema, consultando el programa de genética Oxford, y se tomaron fotos de las características clínicas sobresalientes. Por lo general los síntomas neurológicos son de temprana aparición en la etapa neonatal o de lactante con presencia de convulsiones de difícil control, al crear un pronóstico reservado. Conclusiones: se considera importante el seguimiento del neurodesarrollo de forma multidisciplinario para intervención oportuna si fuera necesario.

ABSTRACT Introduction: neurocutaneous melanosis is a non-hereditary congenital disorder characterized by the association of multiple or large pigmented nevi and an excessive proliferation of melanocytes in the central nervous system. The incidence is similar in both sexes, and a family history of melanoma is observed in a single case. Case presentation: this is a male neonate born at the General Hospital of Luanda in Angola, with a giant melanic spot that extends from the neck, face, chest, abdomen, back and upper limbs, requires surveillance of dermal lesions and control of seizures. Discussion: reviews of the available medical literature on the subject were conducted, consulting the Oxford genetics program, and photos of outstanding clinical features were taken. Usually the neurological symptoms are of early onset in the neonatal or infant stage with the presence of seizures that are difficult to control, creating a reserved prognosis. Conclusions: it is considered important to monitor neurodevelopment in a multidisciplinary way for timely intervention if necessary.

RESUMO Introdução: a melanose neurocutânea é uma doença congênita não hereditária caracterizada pela associação de nevi pigmentado múltiplo ou grande e uma proliferação excessiva de melanócitos no sistema nervoso central. A incidência é semelhante em ambos os sexos, e um histórico familiar de melanoma é observado em um único caso. Apresentação do caso: trata-se de um recém-nascido no Hospital Geral de Luanda, em Angola, com um ponto melanico gigante que se estende do pescoço, rosto, tórax, abdômen, costas e membros superiores, requer vigilância de lesões dérmicas e controle de convulsões. Discussão: foram realizadas revisões da literatura médica disponível sobre o tema, consultando o programa de genética de Oxford e fotos de características clínicas de destaque. Geralmente os sintomas neurológicos são de início precoce no estágio neonatal ou infantil com a presença de convulsões de difícil controle, criando um prognóstico reservado. Conclusões: é considerado importante monitorar o neurodesenvolvimento de forma multidisciplinar para intervenção oportuna, se necessário.

Endogenous and exogenous serotonin, but not sumatriptan, ameliorate seizures and neuroinflammation in the pentylenetetrazole-induced seizure model in rats / A serotonina endógena e exógena, mas não o sumatriptano, melhora as convulsões e a neuroinflamação no modelo de convulsão induzida por pentilenotetrazol em ratos

ABSTRACT Background: Epilepsy has neuropsychiatric comorbidities such as depression, bipolar disorder, and anxiety. Drugs that target epilepsy may also be useful for its neuropsychiatric comorbidities. Objective: To investigate the effects of serotonergic modulation on pro-inflammatory cytokines and the seizures in pentylenetetrazole (PTZ)-induced seizure model in rats. Methods: Male Wistar rats were injected intraperitoneally with serotonin, selective serotonin reuptake inhibitor fluoxetine, 5-HT1B/D receptor agonist sumatriptan, or saline 30 min prior to PTZ treatment. Behavioral seizures were assessed by the Racine's scale. Concentrations of IL-1β, IL-6, and TNF-α in serum and brain tissue were determined by ELISA. Results: Serotonin and fluoxetine, but not sumatriptan, alleviated PTZ-induced seizures by prolonging onset times of myoclonic-jerk and generalized tonic-clonic seizures. The anti-seizure effect of fluoxetine was greater than that of serotonin. Likewise, serotonin and fluoxetine, but not sumatriptan, reduced PTZ-induced increases in the levels of IL-1β and IL-6 in both serum and brain tissue. None of the administered drugs including PTZ affected TNF-α concentrations. Conclusions: Our findings suggest that endogenous and exogenous serotonin exhibits anticonvulsant effects by suppressing the neuroinflammation. It seems that 5-HT1B/D receptors do not mediate anticonvulsant and anti-neuroinflammatory effects of serotonin.

RESUMO Antecedentes: A epilepsia apresenta comorbidades neuropsiquiátricas como depressão, transtorno bipolar e ansiedade. Os medicamentos que visam o tratamento da epilepsia podem ser úteis para a epilepsia e suas comorbidades neuropsiquiátricas. Objetivo: Investigar os efeitos da modulação serotonérgica em citocinas pró-inflamatórias e as convulsões no modelo de convulsão induzida por pentilenotetrazol (PTZ) em ratos. Métodos: Ratos Wistar machos foram injetados intraperitonealmente com serotonina, inibidor seletivo da recaptação da serotonina fluoxetina, sumatriptano agonista do receptor 5-HT1B / D ou solução salina 30 min antes do tratamento com PTZ. As crises comportamentais foram avaliadas pela escala de Racine. As concentrações de IL-1β, IL-6 e TNF-α no soro e tecido cerebral foram determinadas por ELISA. Resultados: A serotonina e a fluoxetina, mas não o sumatriptano, aliviaram as convulsões induzidas por PTZ ao prolongar os tempos de início das convulsões mioclônicas e tônico-clônicas generalizadas. O efeito anticonvulsivo da fluoxetina foi maior do que o da serotonina. Da mesma forma, a serotonina e a fluoxetina, mas não o sumatriptano, reduziram os aumentos induzidos por PTZ nos níveis de IL-1β e IL-6 no soro e no tecido cerebral. Nenhum dos medicamentos administrados, incluindo PTZ, alterou as concentrações de TNF-α. Conclusões: Nossos achados sugerem que a serotonina endógena e exógena exibe efeitos anticonvulsivantes por suprimir a neuroinflamação. Aparentemente, os receptores 5-HT1B / D não medeiam os efeitos anticonvulsivantes e anti-neuroinflamatórios da serotonina.

Correlation between angioarchitectural characteristics of brain arteriovenous malformations and clinical presentation of 183 patients / Impacto das características angioarquiteturais das malformações arteriovenosas cerebrais na apresentaçáo clínica: análise de 183 pacientes

ABSTRACT Background: The correlation between angioarchitecture and clinical presentation of brain arteriovenous malformation (bAVM) remains a subject of debate. Objective: The main purpose of the present study was to assess the correlation between angioarchitectural characteristics of bAVM and clinical presentation. Methods: A retrospective review of all consecutive patients presenting a bAVM who underwent a cerebral angiography at Beneficencia Portuguesa Hospital in São Paulo between January 2006 and October 2016 was carried out. Patients were divided in five groups: group 1 - hemorrhage; group 2 - seizure; group 3 - headache; group 4 - progressive neurological deficits (PND); group 5 - incidental). Results: A total of 183 patients were included, with group 1 comprising 56 cases, group 2 49 cases, group 3 41 cases, group 4 28 cases, and group 5 9 cases. Regarding hemorrhage presentation, a statistical correlation was observed with female gender (P < 0.02), Spetzler-Martin 3B (P < .0015), and lesions with low flow (P < 0.04). A positive association was found between group 2 and age less than 36 years (P < 0.001), male sex (P < 0.018), presence of superficial lesions not classified as SM 3B (P < 0.002), presence of venous ectasia (p <0.03), and arterial steal phenomenon (P < 0.03). Group 4 was associated with older age (P < 0.01). Conclusions: Angioarchitectural characteristics can be correlated with some clinical presentations as well as with some clinical data, making it possible to create predictive models to differentiate clinical presentations.

RESUMO Antecedentes: A correlação entre a angioarquitetura e a apresentação clínica da Malformação Arteriovenosa do cérebro (MAVc) permanece um assunto de debate. Objetivos: Correlacionar as características angioarquiteturais das MAVc com a apresentação clínica. Métodos: Estudou-se pacientes consecutivos atendidos no Hospital Beneficência Portuguesa-SP, entre 2006 a 2016. Após análise geral, criaram-se cinco grupos de acordo com a apresentação clínica: 1- Hemorragia; 2 - Epilepsia; 3 - Cefaléia; 4 - Déficit Neurológico Progressivo (DNP) e 5 - Incidental. Características epidemiológicas (clínica e topografia) e angioarquiteturais (Classificação de Spetzler-Martin Modificada - SMM; Fluxo intranidal; Aneurismas arteriais, intranidais e venosos; Ectasia venosa; Congestão venosa; "Roubo" arterial; Vascularização dural; Drenagem Venosa Profunda) foram analisadas. Resultados: 183 pacientes foram incluídos e analisados globalmente. Após essa etapa, foram divididos nos grupos: 1 - 56 casos (30,6%); 2 - 49 casos (26,7%); 3 - 41 casos (22,4%); 4 - 28 casos (15,3%) e 5 - 9 casos (4,9%). Principais achados foram referentes a apresentação hemorrágica, na qual observamos correlação estatística positiva com o sexo feminino (P<0,02), lesões classificadas como SMM 3B (P<0,0015) e baixo fluxo (P<0,04). Relacionado à epilepsia, encontramos significância estatística que possibilitou a correlação com pacientes com idade inferior a 36 anos (P<0,001), sexo masculino (P<0,018), lesões superficiais (P<0,002), presença de ectasia venosa (P<0,003) e "roubo" arterial (P<0,01). Pacientes com DNP se apresentam com idade superior aos demais (P<0,01). Conclusões: Após análise multivariada, foi possível separar as MAV em grupos de acordo com as características angioarquiteturais, comprovando que algumas dessas características estão fortemente relacionadas a determinada manifestação.

Mutación en el gen SCN9Aasociado con el síndrome de Dravet: presentación de un caso pediátrico / Mutation in the SCN9A Gene Associated with Dravet Syndrome: A Pediatric Case Report / Mutação no gene SCN9A associada à síndrome de Dravet: relato de um caso pediátrico

Introducción:el síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, corresponde a una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos que inicia generalmente en el primer año de vida. Se caracteriza por crisis epilépticas que suelen tener múltiples desencadenantes; el más asociado es la presencia de episodios febriles previos. Se considera una enfermedad rara, debido a su baja incidencia y prevalencia. Presentación del caso: niño de 10 años de edad con un cuadro de epilepsia de origen estructural, asociada con un retraso en el neurodesarrollo y anomalías craneofaciales meno-res, con antecedente de cardiopatía congénita no corregida, colpocefalia y agenesia del cuerpo calloso. Debido a la persistencia de las crisis convulsivas y su consiguiente resistencia farmacológica, se le rea-lizó un exoma genético que evidenció una mutación del gen SCN9. Discusión: el síndrome de Dravet debe ser sospechado en todo paciente menor de un año que tenga crisis convulsivas a repetición asociadas con episodios febriles cuantificados. Aproximadamente, entre el 70 % y el 85 % de los pacientes con el diagnóstico de síndrome de Dravet presenta una mutación en el gen SCN1A, por lo que mutaciones en otros genes que codifican para canales de sodio, ubicados en el mismo cromosoma, como el SCN9A, podrían contribuir de forma multifactorial a dicha entidad

Introduction: Dravet syndrome, also known as severe myoclonic epilepsy in infancy, is a drug resistant epileptic encephalopathy that usually begins in the first year of life. It is characterized by the presence of epileptic seizures that usually have multiple triggers; the most currently associated is the presence of previous febrile episodes. It is considered as a rare disease due to its low incidence and prevalence. Case presentation: We reported the case of a ten-year-old boy with structural epilepsy associated with a neuro-developmental delay and minor craniofacial anomalies. He had a history of uncorrected congenital heart disease, colpocephaly, and agenesis of the corpus callosum. Due to the persistence of seizures secondary to drug resistance, it was decided to perform a genetic exome that evidenced a mutation of the SCN9A gene. Conclusions: Dravet syndrome should be suspected in all patients under one year of age who have recu-rrent seizures associated with fever that does not respond to medication and modifies its presentation. Approximately 70%−85% of the patients diagnosed with Dravet syndrome have a mutation in the SCN1A gene; therefore, mutations in other genes that encode sodium channels located on the same chromosome, such as SCN9A, could contribute in a multifactorial way.

Introdução: a síndrome de Dravet, também conhecida como epilepsia mioclônica grave da infância, corresponde a uma encefalopatia epiléptica resistente a medicamentos que geralmente se inicia no primeiro ano de vida. É caracterizada pela presença de crises epilépticas que costumam ter múltiplos detonantes, sendo que o mais associado atualmente é a presença de episódios febris prévios. É conside-rada uma doença rara devido à sua baixa incidência e prevalência. Apresentação do caso: é apresentado o caso de um menino de 10 anos de idade com quadro de epilepsia de origem estrutural, associada a atraso no desenvolvimento neurológico e pequenas anomalias craniofaciais; com histórico de cardio-patia congênita não corrigida, colpocefalia e agenesia do corpo caloso. Devido à persistência das crises epilépticas e consequente resistência farmacológica, optou-se pela realização de um exoma genético que apresenta uma mutação do gene SCN9. Discussão: a síndrome de Dravet deve ser suspeitada em todos os pacientes com menos de um ano de idade que apresentam convulsões repetidas associadas a episódios febris quantificados. Aproximadamente 70 a 85% dos pacientes com diagnóstico de síndrome de Dravet apresentam mutação no gene SCN1A, portanto mutações em outros genes que codificam canais de sódio, localizados no mesmo cromossomo, como o SCN9A, poderiam contribuir de forma multifatorial para essa entidade

At the crossroads of epilepsy and sleep: some issues / Na encruzilhada da epilepsia e do sono: algumas questões

There is a close association between sleep and epilepsy, and this literature review aims to raise issues regarding sleep time control, circadian and ultradian rhythms, epilepsy and its interaction with sleep and circadian rhythm, epilepsy and sleep disorders, and finally epilepsy management and medications. It is mentioned that sleep may provide a hypersynchronous state, as occurs in non-rapid eye movement sleep (NREM), and hyperexcitability, in cyclic alternating pattern (CAP), allowing more frequent interictal epileptiform abnormalities and seizures. In some epilepsy syndromes, seizures occur broadly / or entirely during sleep or on awakening, mainly in childhood, and maybe exacerbated in adults during the sleep or sleep-deprived, and there are the so-called Sleep-related epilepsies that are divided as sleep-associated, sleep-accentuated and arousal/awakening related. Sleep quality may be reduced in patients with epilepsy also due to nocturnal seizures or concomitant sleep disorders. Sleep disorders are common in patients with epilepsy and treatment of them mainly sleep-disordered breathing may improve seizure control. Besides, some parasomnias may mimic seizures, and also they can adversely affect the quality and quantity of sleep whereas antiepileptic therapy can have a negative or positive effect on sleep. Nocturnal epileptic seizures may be challenging to discern from parasomnias, in particular NREM parasomnias such as night terrors, sleepwalking and confusional arousals.

Há uma estreita associação entre sono e epilepsia, e esta revisão de literatura tem como objetivo levantar questões relacionadas ao controle do tempo do sono, ritmos circadianos e ultradianos, epilepsia e sua interação com sono e ritmo circadiano, epilepsia e transtornos do sono e, finalmente, o tratamento e medicamentos para epilepsia. Menciona-se que o sono pode proporcionar um estado hipersincrônico, como ocorre no sono "non-rapid eye movement" (NREM), e hiperexcitabilidade, no "cyclic alternating pattern" (CAP), permitindo anormalidades epileptiformes interictais e crises epilépticas mais frequentes. Em algumas síndromes epilépticas, as crises ocorrem ampla / ou inteiramente durante o sono ou despertar, principalmente na infância, e podem ser exacerbadas em adultos durante o sono ou privação de sono, e as chamadas epilepsias relacionadas ao sono se dividem em sono associadas, sono acentuadas e relacionadas com o despertar. A qualidade do sono pode ser reduzida em pacientes com epilepsia também devido a crises epilépticas noturnas ou transtornos do sono concomitantes. Esses são comuns em pacientes com epilepsia e o seu tratamento, principalmente dos transtornos respiratórios do sono, pode melhorar o controle das crises epilépticas. Além disso, algumas parassonias podem mimetizar crises epilépticas, e também elas podem afetar adversamente a qualidade e a quantidade do sono, enquanto a terapia antiepiléptica pode ter um efeito negativo ou positivo sobre o sono. Pode ser difícil discernir as crises epilépticas noturnas das parassonias, em particular das parassonias NREM, como terrores noturnos, crises de sonambulismo e despertares confusionais.

Mutação missense de novo patogênica c. 2415C G (p. Asp805Glu) no gene ATP1A3 em paciente com hemiplegia alternante da infância com resposta favorável ao cloridrato de biperideno / A de novo missense pathogenic mutation c.2415C> G (p.Asp805Glu) in ATP1A3 gene in a patient with alternating hemiplegia of childhood with favorable response to biperiden hydrochloride

A Hemiplegia Alternante da Infância é um distúrbio neurológico grave e uma doença rara (1 em cada 100.000 recém-nascidos), caracterizado por ataques repetidos transitórios de hemiplegia episódica ou tetraplegia que podem durar minutos a horas, acompanhados por outros sintomas paroxísticos como anormalidades oculomotoras e autonômicas, distúrbios do movimento como ataxia, comprometimento cognitivo progressivo, convulsões, distonia e coreia. Os tratamentos atuais são amplamente sintomáticos. Neste relato de caso, apresentamos paciente do sexo feminino, 18 anos, na qual aos 10 meses apresentou o primeiro episódio aparente de crise convulsiva com versão ocular. O eletroencefalograma e tomografia computadorizada não revelaram anormalidades e foram administradas diversas medicações como fenobarbital, carbamazepina, valproato de sódio, topiramato, dicloridrato de flunarizina, clonazepam, cipro-heptadina e pizotifeno, todos sem resultado. Devidos aos sintomas extrapiramidais, paciente passou a utilizar biperideno, apresentando não só melhora da distonia, mas também no número de crises hemiplégicas. Aos 13 anos, ela foi diagnosticada com Hemiplegia Alternante da Infância na mutação patogênica missense de novo c.2415C G (p.Asp805Glu) no gene ATP1A3 apresentando boa resposta ao tratamento com cloridrato de biperideno. (AU)

Alternating hemiplegia of childhood is a severe neurological disorder and a rare disease (1 in 100,000 newborns), characterized by repeated transient attacks of episodic hemiplegia or tetraplegia that can last minutes to hours, accompanied by other paroxysmal symptoms such as oculomotor and autonomic abnormalities, movement disorders such as ataxia, progressive cognitive impairment, seizures, dystonia, and chorea. Current treatments are largely symptomatic. In this case report, we present a female patient, 18 years old, who presented the first apparent episode of seizure with ocular version at ten months of age. The electroencephalogram and CT scan revealed no abnormalities, and several medications such as phenobarbital, carbamazepine, sodium valproate, topiramate, flunarizine dihydrochloride, clonazepam, cyproheptadine and pizotifen were administered, all without result. Due to the extrapyramidal symptoms, the patient started using biperidene, showing improvement in dystonia and the number of hemiplegic seizures. At age 13, she was diagnosed with Alternating hemiplegia of Childhood in the pathogenic missense de novo mutation c.2415C>G (p.Asp805Glu) in the ATP1A3 gene showing a good response to treatment with biperidene hydrochloride. (AU)

The evaluation of psychogenic non-epileptic seizures (PNES) cases with saline injection method in video-EEG monitorization unit / Avaliação de casos de crises não epilépticas psicogênicas (CNEPs) pelo método de injeção de solução salina em unidade de monitoramento por vídeo-EEG

ABSTRACT Background: It has been reported that 10 to 30% of patients sent to epilepsy centers with a diagnosis of refractory epilepsy are diagnosed with psychogenic non-epileptic seizure (PNES). A wide variety of provocative methods are used to assist PNES diagnosis. Objective: To investigate the effect of seizure induction on the diagnosis and prognosis of PNES. Methods: We retrospectively examined 91 patients with PNES complaints in our video-EEG laboratory. Intravenous saline was administered to all patients for induction of seizures. Results: Saline injection was performed in 91 patients referred to our EEG lab with PNES initial diagnosis, 57 of whom were female and 34 male. Saline injection triggered an attack in 82 patients (90%). Conclusions: In this study we have concluded that provocative methods are practical, cheap and, most of all, effective for patient diagnosis. In clinical practice, explaining the diagnosis is the first and most important step of the treatment, and careful patient-doctor communication has a positive impact on patient prognosis.

RESUMO Antecedentes: Há relatos de que 10 a 30% dos pacientes com epilepsia refratária enviados a centros de epilepsia são diagnosticados com crise não epiléptica psicogênica (CNEP). Uma ampla variedade de métodos provocativos é usada para auxiliar no diagnóstico de CNEP. Objetivo: Investigar o efeito da indução de convulsões no diagnóstico e no prognóstico de CNEP. Métodos: Examinamos 91 pacientes com queixas de CNEP em nosso laboratório de vídeo-EEG. Foi administrada solução salina intravenosa a todos os pacientes para indução de convulsões. Resultados: A injeção de solução salina foi realizada em 91 pacientes com diagnóstico inicial de CNEP encaminhados ao nosso laboratório de EEG, 57 dos quais eram mulheres e 34 homens. A injeção de solução salina desencadeou um ataque em 82 pacientes (90%). Conclusões: Neste estudo, concluímos que os métodos provocativos são práticos, baratos e, acima de tudo, eficazes para o diagnóstico de pacientes. Na prática clínica, a explicação do diagnóstico é a primeira e mais importante etapa do tratamento, e a comunicação cuidadosa entre médicos e pacientes tem um impacto positivo em seu prognóstico.

Depression, anxiety levels and sleep quality indexes among the spouses of people with epilepsy / Depressão, níveis de ansiedade e índices de qualidade do sono em cônjuges de pessoas com epilepsia

ABSTRACT Background: Psychiatric problems and sleep disturbances are comorbidities that are frequently encountered among people with epilepsy. However, their presence among the spouses of peoples with epilepsy remains to be elucidated. Objective: The objective of this study was to evaluate the spouses of people with epilepsy (PWE), with and without a history of seizures during sleep, in terms of depression, anxiety and sleep quality. Methods: This prospective, cross-sectional study was conducted in three groups of 18 to 65-year-olds. Group 1 consisted of healthy spouses of 127 healthy volunteers without any known neurological disease; group 2 comprised spouses of 63 PWE who had no history of seizure during sleep; and group 3 consisted of spouses of 63 PWE who had a history of at least one seizure during sleep in the course of the previous year. Questionnaires seeking demographic data and the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Beck Depression Inventory and Beck Anxiety Inventory were applied to all participants. Results: The depression scores of the group of spouses of PWE were higher than those of the control group and were higher in group 3 than in group 2 (p = 0.017). The anxiety scores of the group of spouses of PWE were significantly higher than those of the control group, but no difference in anxiety scores was found between group 2 and group 3 (p = 0.170). The mean PSQI score of group 3 was higher than that of group 2 (p = 0.029). However, regression analyses did not show any difference between these groups. Conclusion: We found that the PSQI scores, which reflected sleep quality, were higher among the spouses of PWE who had seizures during sleep and who had more severe epilepsy.

RESUMO Introdução: Problemas psiquiátricos e distúrbios do sono são comorbidades muito encontradas em pessoas com epilepsia. No entanto, sua presença nos cônjuges de pessoas com epilepsia ainda precisa ser elucidada. Objetivo: O objetivo do presente estudo foi avaliar os cônjuges de pessoas com epilepsia (PCE) com e sem histórico de convulsões durante o sono em termos de depressão, ansiedade e qualidade do sono. Métodos: Este estudo transversal prospectivo foi realizado com três grupos de jovens de 18 a 65 anos. O Grupo 1 era formado por cônjuges saudáveis ​​de 127 voluntários saudáveis ​​sem uma doença neurológica conhecida; o grupo 2 era composto por cônjuges de 63 PCE que não tinham histórico de convulsões durante o sono; o grupo 3 consistiu em cônjuges de 63 PCE que tinham história de pelo menos uma convulsão durante o sono no ano anterior. O questionário incluindo dados demográficos, Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh (PSQI), Inventário de Beck para Depressão e Inventário de Beck para Ansiedade foi aplicado a todos os participantes. Resultados: Os escores de depressão do grupo de cônjuges de PCE foram maiores que os do grupo controle e foram maiores no grupo 3 em relação ao grupo 2 (p=0,017). Os escores de ansiedade do grupo de cônjuges de PCE foram significativamente maiores do que os do grupo controle. No entanto, não foi encontrada diferença nos escores de ansiedade entre o grupo 2 e o grupo 3 (p=0,170). Os escores médios do PSQI do grupo 3 foram maiores do que a pontuação média do grupo 2 (p=0,029). Apesar disso, as análises de regressão não revelaram nenhuma diferença entre esses grupos. Conclusão: Verificamos que os escores do PSQI que refletem a qualidade do sono foram maiores nos cônjuges de PCE, que tiveram convulsões durante o sono e que apresentaram epilepsia mais grave.

The impact of COVID-19 on patients with epilepsy / O impacto da COVID-19 em pacientes com epilepsia

ABSTRACT Background: The COVID-19 pandemic and social distancing can have adverse impacts on adult people with epilepsy (PWE). Objective: To investigate the seizure frequency, the perceived well-being, and the presence of anxiety symptoms in PWE during the COVID-19 pandemic period. Methods: Data from a questionnaire on the repercussions of COVID-19 were analyzed in relation to the clinical variables of 114 PWE, with a significance level of p<0.05. Results: There were 26 cases of COVID-19 in PWE and/or family members (22.8%). During the pandemic period, 11 PWE (9.6%) reported an increase in seizures, but unrelated to COVID-19. Also, the number of crises in PWE with previous depressive disorders increased, with differences between epilepsies. Symptoms of depression, impaired well-being, and concern for their lifestyle were significant in PWE with a previous diagnosis of depression. Impaired well-being, increased anxiety, nervousness, and tiredness, and the concern with being infected were mentioned by a high number of PWE in the pandemic. Conclusion: Seizure frequency increased during the pandemic period, a finding associated with clinical variables of epilepsy. PWE with depression had worse perceived well-being. Changes in well-being and increased anxiety and nervousness were frequent in the pandemic.

RESUMO Introdução: A pandemia por COVID-19 e o isolamento social podem ter impactos adversos em pessoas adultas com epilepsia (PCE). Objetivo: Investigar a frequência das crises, a percepção de bem-estar e a presença de sintomas de ansiedade em PCE no período da pandemia da COVID-19. Métodos: Foram relacionados os dados de um questionário de repercussões da COVID-19 com as variáveis clínicas de 114 PCE, com nível de significância p<0,05. Resultados: A COVID-19 ocorreu em 26 (22,8%) PCE e/ou familiares. Durante o período da pandemia, houve aumento das crises epilépticas em 11 (9,6%) PCE, mas sem relação com o diagnóstico de COVID-19. No período da pandemia, houve aumento do número de crises nos PCE com transtorno depressivo prévio e de modo distinto entre as epilepsias. Sintomas de depressão, comprometimento do bem-estar e preocupação com o estilo de vida ocorreram significativamente nos PCE com diagnostico anterior de depressão. O comprometimento do bem-estar, o aumento da ansiedade, do nervosismo e do cansaço, e a preocupação em contrair a doença foram referidos na maior parte do tempo em elevado número de PCE na pandemia. Conclusão: Houve aumento da ocorrência de crises epilépticas durante o período pandêmico e isso foi associado a variáveis clínicas da epilepsia. Pior percepção de bem-estar ocorreu nos PCE com depressão. Alteração do bem-estar e aumento de ansiedade e de nervosismo foram frequentes na pandemia.